Monogen bedingte Erbkrankheiten

Dieser Band behandelt ein Gebiet der molekularen Medizin, in dem der Fortschritt gendiagnostischer Analysen, aber auch die Diskrepanz zwischen diesem Erkenntnisgewinn und den noch fehlenden Möglichkeiten einer Therapie besonders deutlich werden. In 10 Kapiteln werden von ausgewiesenen Experten die molekularen Grundlagen von Erbkrankheiten dargestellt, die von Erkrankungen der Augen, der Mundhöhle und des Kiefers, der Haut und des Skelettsystems bis zu erblichen Nieren- erkrankungen reichen und die Darstellung monogen bedingter Erbkrankheiten in Bd. 6 ergänzen. In weiteren Kapiteln werden wichtige Aspekte der Beratung von betroffenen Patienten durch den behandelnden Arzt dargestellt und schließlich eine Übersicht über den aktuellen Stand der Gentherapie gegeben. Bei aller notwendigen kritischen Einschätzung bisher fehlender Möglichkeiten zu einer therapeutischen Intervention ergeben sich schon heute wichtige Ansätze für eine vorsorgende Behandlung. TOC:1. Genetische Beratung.- 2. Chromosompathien.- 3. Molekulare Grundlagen erblicher Netzhautdegeneration: Retinitis pigmentosa, Zapfen- und Makuladystrophien.- 4. Genetik und molekulare Grundlagen der nicht-syndromalen Taubheit.- 5. Stomatologische Erkrankungen und Defekte.- 6. Hormonelle Wachstumsstörungen.- 7. Erbliche Hauterkrankungen.- 8. Osteochondrodysplasien - Genetische bedingte Störungen der Skelettentwicklung.- 9. Polyzystische Nierenerkrankungen.- 10. Aktueller Stand der Gentherapie.