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Sarah Jabir

    Assoziation von Genotyp und Phänotyp bei non-syndromalen Oligodontien
    • Ziel dieser Studie war die Identifizierung aller bekannten Genmutationen, die mit nonsyndromalen Oligodontien assoziiert sind. Eine systematische Literatursuche bis Januar 2013 in PubMed und Medpilot sowie eine Handsuche wurden durchgeführt. Die Suchbegriffe umfassten Kombinationen wie "oligodontia and genes" und "tooth agenesis and mutations". Auf Basis des Tooth Agenesis Codes (TAC) wurde eine Metaanalyse erstellt. Nach der Veröffentlichung eines früheren Artikels (Ruf et al. 2013) erschienen neue Studien, die Mutationen im WNT10A-Gen mit Oligodontien in Verbindung bringen. Um diese Daten zu vergleichen, wurden bestehende Einschluss- und Ausschlusskriterien angewandt. Die Analyse identifizierte sieben Gene, die nonsyndromale Oligodontien verursachen können, mit variierenden Mutationszahlen und Patientenbeschreibungen: PAX9 (33 M, 93 P), EDA (10 M, 51 P), MSX1 (12 M, 33 P), AXIN2 (6 M, 17 P), EDARADD, NEMO und KRT17 (je 1M, 1P). Der TAC-Summenwert 250 zeigte Trennwerteigenschaften, während ein ungerader TAC-Wert in mindestens einem Quadranten bei 94,3% der EDA-Patienten und 28,6% der MSX1-Patienten vorkam. Zwei WNT10A-Artikel erfüllten die Einschlusskriterien, beschrieben jedoch zehn Mutationen und 39 Patienten. Keine WNT10A-Studie erfüllte die Kriterien für die Metaanalyse. Insgesamt sind sieben Gene bekannt, die Oligodontien verursachen, wobei WNT10A hinzukommt. Der TAC zeigte einen Zusammenhang zwischen Oligodontie-Phäno

      Assoziation von Genotyp und Phänotyp bei non-syndromalen Oligodontien