Phenylketonurie

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Seit der Beschreibung der „Imbecillitas phenylpyruvica“ durch den norwegischen Arzt Asbjørn Følling im Jahr 1934 hat die Forschung zur Phenylketonurie (PKU) und deren Behandlung bedeutende Fortschritte gemacht. Die Einführung der PKU-Diät durch Bickel im Jahr 1954 ermöglichte eine Kontrolle des gestörten Phenylalanin-Stoffwechsels. Der 1963 von Guthrie entwickelte Test erlaubte das Massen-Screening aller Neugeborenen. PKU war der Ausgangspunkt für umfangreiche Forschungsarbeiten in Biochemie und Molekulargenetik, die bis heute fortdauern. Dieses Buch schildert anschaulich die Geschichte der Phenylketonurie, beginnend mit der Entdeckung der Störung und ihrem charakteristischen Krankheitsbild bis hin zu modernen Behandlungsmöglichkeiten, die den Betroffenen ein normales Leben ermöglichen. Die Autorin hat durch die Entwicklung der ersten phenylalaninfreien Aminosäuremischung und die Einführung von Tetrahydrobiopterin in Deutschland maßgeblich zu diesen Fortschritten beigetragen. Ihr umfassendes Wissen sowie Berichte von Zeitzeugen erwecken die Geschichte der PKU zum Leben. Das Buch ist fesselnd für Stoffwechsel-Spezialisten und allgemein für Humanmediziner, Ernährungswissenschaftler und Diätetiker. Auch Betroffene und deren Familien erhalten wertvolle Einblicke in die Stoffwechselstörung, mit der sie täglich konfrontiert sind. Geleitworte von Erik Harms und Eva Denk runden das Werk ab.